La enfermedad de Caroli es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por la dilatación de los conductos intrahepáticos biliares (conductos que llevan la bilis del hígado).

Se han descrito dos variedades, una forma pura o enfermedad de Caroli (tipo 1) y otra forma compleja asociada a fibrosis hepática congénita , también llamada síndrome de Caroli (tipo 2).

La forma compleja es mucho más frecuente que la forma pura y adopta un patrón de herencia autosómica recesiva (gen autosómico recesivo: es un gen anormal en uno de los cromosomas autosómicos uno de los primeros 22 cromosomas "no sexuales") de cada uno de los padres que se requiere para que se produzca la enfermedad. A las personas que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llama portadores, pero puesto que el gen es recesivo, ellos no manifiestan la enfermedad.

La dilatación quística puede ser difusa, afectando a todo el hígado o estar limitada a una parte del mismo. En este caso la afectación era bilobar pero con predominio derecho acusado. La asociación con quistes renales y coledocales se aprecia más frecuentemente en la forma compleja. El origen de ambas entidades se relaciona con una malformación en la placa ductal durante el desarrollo embrionario (1-3).

La enfermedad puede manifestarse en cualquier época de la vida aunque es rara a partir de los 50 años y la forma de presentación más frecuente se caracteriza por episodios de fiebre en relación con crisis colangíticas (inflamación de los conductos de la bilis) secundarias al estasis biliar que producen las dilataciones saculares. En la forma compleja predominan las manifestaciones de la hipertensión portal pudiendo incluso preceder a las manifestaciones biliares y hacerlo de forma cataclísmica. Las complicaciones tardías más habituales son la cirrosis biliar secundaria, los abscesos intrahepáticos y los tumores, siendo el más frecuente el colangiocarcinoma.


El tratamiento debe ser individualizado. En los casos con afectación parcial la hepatectomía puede ser curativa. El tratamiento endoscópocio puede considerarse en determinadas situaciones de colangitis aguda o como puente hacia el trasplante hepático. Cuando la afectación sea difusa con episodios de colangitis de repetición no controlables por otros tratamientos o exista hipertensión portal importante está indicado el trasplante hepático

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