Viernes, 03 de Septiembre de 2010
Fecha última actualización 27/06/2010
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Enfermedades raras
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El 8 por ciento de la población mundial sufre alguna enfermedad considerada "rara"
Desde el frente médico, los partes sobre el estado del combate contra afecciones como el cáncer, las cardiovasculares, la tuberculosis, el sida, y otras se suceden sin pausa. Sobre ellas se conocen nuevos estudios, se prueban drogas novedosas y los tratamientos mejoran prácticamente a diario. Pero, frente a estos “populares” y conocidos males, se agolpan un amplísimo grupo de enfermedades que algunos médicos denominan “raras” y otros “huérfanas” o “minoritarias” y que son prácticamente desconocidas salvo por quienes las sufren y por sus familiares más directos. Y los pocos profesionales de la salud que intentan tratarlas cuentan con escasos recursos terapéuticos para hacerlo.
Lo particular de este grupo es que las “raras” son realmente muchas. La Organización Mundial de la Salud calcula que hay unas 5.000 ya identificadas, pero el número crece de manera sostenida y algunos expertos apuntan a unas 7.000. Por otra parte, tener precisiones se complica porque muchas veces se solapan o tienen mínimas diferencias unas con otras. Pero lo concreto es que -bajo esta amplia denominación- la medicina las define como “las afecciones con peligro de muerte o de invalidez crónica, pero que tienen una frecuencia (prevalencia) muy baja, menor a los 5 casos por cada 10.000 habitantes”, según entienden las autoridades de salud pública de la Unión Europea.
“En general -explica la doctora Virgina Llera, directora de la Fundación Geiser, una ONG dedicada a difundir esta temática y dar apoyo a pacientes y familiares- son muy poco frecuentes y los afectados por “enfermedades raras” conforman una real minoría social. De hecho, en EE.UU. se entiende que las enfermedades huérfanas son aquellas que afectan a una -o menos- de cada 20.000 personas”. En Argentina no hay un acuerdo establecido, pero las ONG especializadas con el tema proponen seguir un criterio similar.
Sin embargo, aunque parecería que son muy pocos los que caen en este grupo, no hay que olvidar que las afecciones “minoritarias” son muchas. “Y por eso se calcula que -en promedio- una de cada 12 personas y de todas las clases y etnias, puede sufrir alguna de estas afecciones a lo largo de su vida”, explica el doctor Moisés Abascal, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y miembro del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, España.
Por otra parte, tienen una llamativa característica: no son las mismas en todas partes del mundo. Así, en Argentina el Mal de Chagas es una enfermedad común, mientras que en Estados Unidos o en Europa es una “enfermedad rara”. Ante este panorama ocurre un fenómeno llamativo: quienes sufren estas enfermedades tienden a juntarse para poder sumar recursos y fuerzas. Abascal lo explica bien cuando dice: “los afectados por cada una son pocos (baja prevalencia), no es una urgencia para la salud pública (como el sida o el cáncer de pulmón) ni forman grupos considerables de presión política (como los diabéticos). Por lo tanto, si estos pacientes quieren tener voz en las políticas públicas, de investigación, etc, sólo les queda agruparse bajo un mismo paraguas”.
Algo que –por otra parte- es bastante lógico ya que tantos los pacientes como sus médicos comparten muchas cosas, pese a la diferencia etiológica de cada mal. Por ejemplo:
-Presentan una serie de dificultades similares tanto para el diagnóstico como para el seguimiento.
-La mayoría tienen un origen desconocido, pero en el 80% de los casos están involucrados componentes genéticos.
-Casi todas traen aparejados problemas sociales anexos.
-Sobre muy pocas existen datos epidemiológicos consistentes y amplios.
-Todas plantean dificultades en la investigación de soluciones y de búsqueda de terapias debido a los pocos casos.
-Apenas para un puñado hay tratamientos efectivos. Y son muy costosos.
Frente a este terreno compartido, las asociaciones de pacientes se encontraron con que –aunque individualmente presenten características dispares- al agruparse alcanzan más “poder de presión”. Y pueden ejercer su influencia de manera más efectiva para que los laboratorios, los Estados y las organizaciones intermedias impulsen la investigación científica y el interés de la sociedad por descubrir sus secretos y tratar de encontrar remedios. En España, por ejemplo existe la FEDER, que es una federación que une a más de 80 asociaciones de pacientes de diferentes patologías.
A pesar de la diversidad, pueden encontrarse algunos patrones comunes a casi todas. Por ejemplo, pueden manifestarse por primera vez a distintas edades, pero la mayoría –alrededor del 70%- lo hace antes de los dos años. Mientras que otro 25% comienza a hacerse notar luego de los cuarenta. Casi todas son severas o discapacitantes. Y apenas un 20% de las mismas no conmueve seriamente la calidad de vida del paciente.
Fuente consultada:
Salud y Ciencias
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