Viernes, 03 de Septiembre de 2010
Fecha última actualización 27/06/2010
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Una investigación española destaca la necesidad de que los familiares cercanos de pacientes con melanoma múltiple entren en un programa de diagnóstico precoz
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En un estudio con 104 pacientes afectados por esta patología, uno de cada tres pacientes con antecedentes familiares, o con más de dos melanomas, presentaban el gen mutado
Redacción, Barcelona.- Investigadores del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi y Sunyer de Barcelona (IDIBAPS) publican esta semana, en la revista Journal of Clinical Oncology, un estudio en el que se analiza el papel de la mutación en familiares de pacientes con Melanoma Primario Múltiple (MPM). Según la investigación, uno de cada tres pacientes con antecedentes familiares, o con más de dos melanomas, presentaban el gen mutado. Los primeros firmantes del estudio son la Dra. Susana Puig, Dr. Josep Malvehy y Dra. Célia Bádenas, miembros del equipo IDIBAPS Factores genéticos y tratamiento del melanoma maligno y de los Servicios de Dermatología y Genética del Hospital Clínic de Barcelona.
En el estudio participaron 104 pacientes con MPM que presentaban entre 2 y 7 melanomas. A todos ellos se les realizó un análisis genético para determinar la presencia de mutaciones en el gen. Un 16 por ciento de los pacientes con MPM tenían el gen alterado, el 95 por ciento de los cuales tenían afectada la proteína p16INKA4. El gen mutado está presente en el 39,1 por ciento de los pacientes con 3 ó más melanomas y en el 35,5 por ciento de los pacientes con antecedentes familiares de melanoma, y la probabilidad de encontrar la mutación aumenta con el número de familiares afectados.
Este grupo de pacientes presenta el primer melanoma a una edad más temprana que los pacientes con MPM no asociado a una mutación. Así pues, la aparición de un melanoma a edades poco avanzadas, un historial familiar con casos de melanoma y la presencia de más de un melanoma primario son los principales factores que indican que puede existir una mutación.
La detección temprana de estas alteraciones genéticas tiene una gran importancia para los afectados y sus familiares, sostienen los investigadores. Su identificación mediante el estudio genético permite encontrar portadores sanos a los que, con un seguimiento específico, poder realizar un diagnostico precoz que facilita un tratamiento efectivo. Durante el estudio se identificaron de forma precoz 8 melanomas que podrían haber comprometido la vida del paciente.
Mensaje a dermatólogos
A efectos prácticos, el estudio IDIBAPS refuerza el mensaje de prevención de los dermatólogos en referencia al melanoma de componente hereditario: Si hay un antecedente familiar de melanoma -afirman- es recomendable visitar al dermatólogo por precaución, pero si hay dos casos en la familia o uno de melanoma múltiple los especialistas recomiendan un seguimiento dermatológico de toda la familia.
Además, los responsables del trabajo publicado en Journal of Clinical Oncology recomiendan que éste seguimiento se lleve a cabo en centros sanitarios asociados a un centro de investigación para poder seguir profundizando en las causas del melanoma hereditario.
Fuente : El médico interactivo
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